Portugal codificou 155 novas doenças raras em 2025
Portugal codificou pela primeira vez 155 doenças raras diferentes em 2025, ano em que foram emitidos 1.803 Cartões da Pessoa com Doença Rara (CPDR), mais 13,2% do que em 2024, abrangendo um total de 594 patologias, segundo a Direção-Geral da Saúde (DGS).
À semelhança de 2024, as doenças raras com mais cartões requisitados em 2025 foram a Anemia de Células Falciformes e a Retinite Pigmentar, conforme o Relatório anual sobre a implementação do CPDR 2025. Essas doenças também estão entre as mais prevalentes na Europa, de acordo com a lista de 2025 da Orphanet, o portal europeu de referência para doenças raras e medicamentos órfãos.
O relatório reforça o papel do CPDR na melhoria da continuidade de cuidados, no acesso rápido a informação clínica relevante em urgências e na promoção de uma resposta mais personalizada e segura para as pessoas com doença rara.
Em 2025, foram codificadas 155 novas doenças raras, mais 38 em relação a 2024, e emitidos mais 210 cartões (de 1.593 para 1.803). O aumento pode estar associado à divulgação contínua da ferramenta junto dos profissionais de saúde, no âmbito de projetos europeus relacionados com doenças raras e codificação ORPHA.
A DGS destaca que, desde 2017, a requisição do CPDR foi expandida a todos os hospitais públicos, ficando cada instituição responsável pela sua dinamização. Contudo, a emissão anual pode ser influenciada por fatores como o diagnóstico de doença rara, que é muitas vezes “um processo intrincado e longo”, realizado principalmente em Centros de Referência, e o Regulamento Geral sobre a Proteção de Dados (RGPD), que exige consentimento escrito.
Os cartões foram emitidos em 2025 por 34 instituições, com 77,3% das requisições provenientes de sete Unidades Locais de Saúde (ULS) e dos três Institutos Portugueses de Oncologia (IPO), que integram Centros de Referência. A ULS de Coimbra lidera com 32,3% dos cartões, seguida da ULS São José (15,8%), ULS de Santo António (11,9%), ULS Santa Maria (8,9%), ULS São João (6,1%) e outras.
A DGS sublinha a importância de sensibilizar todas as especialidades médicas para a utilidade do cartão, dada a transversalidade das doenças raras e a imprevisibilidade dos contextos de urgência.
Para 2026, as metas incluem facilitar a visualização do CPDR nos sistemas de informação hospitalar na triagem, automatizar a atualização dos códigos ORPHA, integrar variáveis demográficas para análises mais granulares, promover formação contínua e participar em iniciativas europeias, sempre respeitando o RGPD.
Entre 2014 e 2025, foram emitidos 12.784 cartões e identificadas 1.627 doenças raras diferentes. A definição europeia de doença rara corresponde a doenças com prevalência não superior a 5 por 10.000 habitantes.