Portugal codificou pela primeira vez 155 doenças raras diferentes em 2025, ano em que foram emitidos 1.803 Cartões da Pessoa com Doença Rara (CPDR), mais 13,2% do que em 2024, abrangendo um total de 594 patologias, segundo a Direção-Geral da Saúde (DGS).
À semelhança de 2024, as doenças raras com mais cartões requisitados em 2025 foram a Anemia de Células Falciformes e a Retinite Pigmentar, conforme o Relatório anual sobre a implementação do CPDR 2025. Essas doenças também estão entre as mais prevalentes na Europa, de acordo com a lista de 2025 da Orphanet, o portal europeu de referência para doenças raras e medicamentos órfãos.
O relatório reforça o papel do CPDR na melhoria da continuidade de cuidados, no acesso rápido a informação clínica relevante em urgências e na promoção de uma resposta mais personalizada e segura para as pessoas com doença rara.
Em 2025, foram codificadas 155 novas doenças raras, mais 38 em relação a 2024, e emitidos mais 210 cartões (de 1.593 para 1.803). O aumento pode estar associado à divulgação contínua da ferramenta junto dos profissionais de saúde, no âmbito de projetos europeus relacionados com doenças raras e codificação ORPHA.
A DGS destaca que, desde 2017, a requisição do CPDR foi expandida a todos os hospitais públicos, ficando cada instituição responsável pela sua dinamização. Contudo, a emissão anual pode ser influenciada por fatores como o diagnóstico de doença rara, que é muitas vezes “um processo intrincado e longo”, realizado principalmente em Centros de Referência, e o Regulamento Geral sobre a Proteção de Dados (RGPD), que exige consentimento escrito.
Os cartões foram emitidos em 2025 por 34 instituições, com 77,3% das requisições provenientes de sete Unidades Locais de Saúde (ULS) e dos três Institutos Portugueses de Oncologia (IPO), que integram Centros de Referência. A ULS de Coimbra lidera com 32,3% dos cartões, seguida da ULS São José (15,8%), ULS de Santo António (11,9%), ULS Santa Maria (8,9%), ULS São João (6,1%) e outras.
A DGS sublinha a importância de sensibilizar todas as especialidades médicas para a utilidade do cartão, dada a transversalidade das doenças raras e a imprevisibilidade dos contextos de urgência.
Para 2026, as metas incluem facilitar a visualização do CPDR nos sistemas de informação hospitalar na triagem, automatizar a atualização dos códigos ORPHA, integrar variáveis demográficas para análises mais granulares, promover formação contínua e participar em iniciativas europeias, sempre respeitando o RGPD.
Entre 2014 e 2025, foram emitidos 12.784 cartões e identificadas 1.627 doenças raras diferentes. A definição europeia de doença rara corresponde a doenças com prevalência não superior a 5 por 10.000 habitantes.
